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viernes, 23 de agosto de 2019

No es un saco de judías

Wilhelm Johansenn fue un botánico danés que a principios del siglo XX estudió casos de herencia en judías. Seleccionaba semillas por su peso y plantaba las más y menos pesadas, buscando conseguir líneas puras productoras de semillas con determinados pesos.

viernes, 17 de mayo de 2019

Genoma y genotipo


Aunque Mendel publicó su descubrimiento en el siglo XIX, no fue hasta el siglo XX cuando la Genética alcanzó un desarrollo espectacular. Mendel se adelantó a los conocimientos de los que se disponía acerca de la biología celular, y así sus resultados quedaban como muy teóricos y difíciles de interpretar sin el soporte que proporciona el conocer la base estructural de los fenómenos. Requerían creer en la posible existencia de situaciones y procesos entonces desconocidos, como la diploidía o la meiosis.

viernes, 16 de marzo de 2018

Eficacia biológica

Me pregunta una amiga que qué es lo que se selecciona, lo que "ve" la selección natural en el momento de actuar, que cuál es su diana. Lo más sencillo para responder es que actúa sobre los fenotipos, sobre los aspectos externos de los individuos. Pero, ¿es siempre así? No, rotundamente no y quiero explicarlo en dos palabras.
Lo primero que quiero comentar es que nos encontramos con un muro intenso de desconocimiento que debemos ir desentrañando poco a poco y que, otro fallo nuestro, pensamos que existe una sola respuesta a esa pregunta y creo que no es así, que cada caso tiene su peculiaridad. No viene mal recordar que lo que ignoramos es mucho más que lo que conocemos y, pretenciosos como somos, con esos pocos conocimientos queremos explicar todo.


Enfrentándose a la selección natural
para ejercer la propia eficacia biológica.
Fotografía de Demetrio Fernández Vaquero

No cabe duda que el aspecto, al que llamamos fenotipo, tiene un papel importante en la acción de la selección natural. Nosotros mismos, al comprar una planta o al escoger una mascota nos fijamos de modo decisivo en su aspecto, ese componente que procede del equilibrio y la acción coadaptada de los genes del individuo. Queremos creer, y tenemos datos para proceder de este modo, que ese mismo aspecto es importante entre algunos animales a la hora de formar pareja y, si los caracteres que provocan tal elección son hereditarios, está claro que poseerlos confiere mayor adaptación a sus poseedores, que el carecer de ellos.


¿Llegarán a adultos?

No obstante, hay datos experimentales que nos indican que determinadas combinaciones de alelos de genes diferentes pueden contribuir de modo eficaz en el comportamiento adaptativo de sus portadores. Quiero hacer notar que, en este comentario, he pasado de la totalidad de un genotipo, unos 30000 genes, a una pequeña combinación de ellos.  Y, ya digo, estudios realizados de modo riguroso, nos hacen suponer que la selección "ve", nota y protege, algunos conjuntos de alelos concretos de genes diferentes.

También hay casos en los que un solo gen es capaz de determinar un comportamiento determinado. Es el caso de los genes letales, los que provocan la muerte de sus portadores. En este caso, la presencia de un solo gen en un genotipo es capaz de bloquear todo un proceso biológico por muy complejo que sea, determinando la muerte del individuo portador.

¿Alcanzarán el estado reproductor?
Entonces, cabe preguntarse, ¿gen, combinaciones de alelos, genotipos? ¿Cuál es la diana de la selección natural? No lo sabemos, en realidad. Hay estudios realizados con rigor, que indican que la respuesta es variada, como también es variada la acción individual de cada gen. Porque, eso sí, podemos suponer que todos y cada uno de los genes de un individuo contribuyen a su capacidad de contribuir a la formación de la generación siguiente. 

El individuo que tiene hijos fértiles, contribuye al mantenimiento de la población a la que pertenece y, por consiguiente, de la especie de la que forma parte. Del individuo que así se comporta, gracias a sus genes, decimos que posee "eficacia biológica". Incluimos el término eficacia por eso, porque desde el punto de vista individual, los individuos son o no son eficaces en la función biológica del mantenimiento de la especie. La eficacia consiste en eso, en contribuir a mantenerla.
Alcanzarán el estado adulto?
Hay muchos estudios acerca de la participación de determinados genes o genotipos a la eficacia biológica de seres vivos. Los estudios se hacen con rigor y utilizando grandes números de individuos. Como patrón se utilizan los individuos de fenotipo salvaje (en caso de animales) o silvestres (con vegetales) Los patrones se utilizan como referencia con la que comparar los resultados obtenidos a partir de los individuos que se estudian.

Pero, por causas no bien conocidas, siempre existe un ruido de fondo, indeterminado, que consiste en la mortalidad de las formas juveniles. Siempre es así y desconocemos las causas, pero nunca hay un cien por cien de supervivencia. De modo eufemístico decimos que el causante es el fondo genético del individuo, los cual viene a ser lo mismo que decir que desconocemos la causa, aunque queda como más disimulado. En los antiguos sobres de semillas, se indicaba el porcentaje de germinación de las mismas. Puede ser lo esperado que germinen cuando se siembren cien semillas, pero puede ser un valor ponderado en relación al valor de germinación de otras semillas tomadas como patrón.

Parece que digo que la eficacia biológica está relacionada con lo que protege la selección natural. ¿Es verdad? sí, pero es que, a veces, la selección no favorece un gen, ni una combinación de alelos, ni siquiera un fenotipo. Hay casos en los que la selección favorece grupos de individuos que muestran determinados comportamientos, por ejemplo cuidados de la prole o altruismo. Entonces hablamos de selección de grupo y los genes favorecidos son los que provocan esos comportamientos, aunque puedan perjudicar al individuo portador de ellos.

Tal vez haya que hablar más de estos temas en el blog.

viernes, 3 de marzo de 2017

La norma de reacción

Hay quienes no quieren asumir sus responsabilidades y se justifican diciendo que tienen unos genes que les llevan, que les impulsa ,a actuar de determinada manera. Que es así, que no hay vuelta de hoja.

Quiero hablar de una planta. Una planta que tenemos en casa y, la verdad, no iba muy bien. La compramos hermosa, con ese aspecto que se define como que “da gusto verla”. Pero nada más llegar a casa, comenzó a estropearse. Se le cayeron hojas, estaba como arrugada e intentamos regarla más. Como no respondía al incremento de riego, decidimos escatimarle el agua, pero tampoco respondió a ese nuevo estado de su minúsculo suelo. Ya que, por lo visto, no era cuestión del agua, la cambiamos de sitio y la pusimos junto a una ventana. Fue entonces cuando la planta recuperó su inicial aspecto, hermoso. El que nos había gustado en ella.
¿Qué ocurrió? Pues realmente, poca cosa. En la tienda, la planta estaba en un ambiente apropiado para que su genotipo desarrollase un fenotipo agraciado. Al traerla a casa, le modificamos su ambiente y aunque la planta no murió, dio muestras de no estar en lugar adecuado. Al final, necesitaba más luz para desarrollarse con plenitud. Es decir, fuimos poniendo un individuo concreto en ambientes diferentes por ver en cuál de ellos generaba un fenotipo adecuado.
Podemos preguntarnos si los genotipos actúan siempre de este modo, y la respuesta es afirmativa. No hay duda de que muchos genes actúan de modo independiente a las condiciones ambientales, pero muchos otros generan un aspecto exterior, que conocemos como fenotipo, muy influenciado por las condiciones ambientales. Mientras escribo esto, recuerdo que al pie de muchas plantas ornamentales se suelen poner objetos viejos de hierro, para que las flores sean rojas. En animales, la dieta influye en su peso y no digamos del modo en que inciden otras condiciones ambientales en todos los individuos, animales o vegetales.
Para dilucidar la influencia del ambiente en el aspecto de los individuos, a principios del siglo XX se realizó un experimento que ya es clásico. Se realizó en California y se tomaron esquejes de un solo arbusto, Potentilla. Puesto que procedían de una sola planta, todos los esquejes poseían el mismo genotipo, constituyendo lo que llamamos clon. Se plantaron esquejes a nivel del mar, a 1500mts de altitud y a 3000mts. Se realizaron varias pruebas para posteriores análisis de resultados.
Se encontró que las plantas que crecían al nivel del mar presentaban aspecto arbustivo con las ramas bien esparcidas. A 1500mts los portes eran más achaparrados y a 3000mts, las plantas eran como rosetas pegadas al suelo. Si se hacían cambios, que se hicieron, de esquejes entre las plantas crecidas en una u otra altitud, los aspectos que desarrollaban las plantas que crecían a partir de ellos eran del tipo que he comentado, siempre correspondientes a la altitud en que se desarrollasen.
Repito que todos los individuos poseían el mismo genotipo. Las diferencias observadas correspondían solamente a la interacción de ese genotipo con el ambiente en que crecía la planta. A nivel del mar, el aire era templado y suave, mientras que a 3000mts era muy frío y fuerte. El mismo genotipo se adaptó a esas diferencias, generando plantas viables, pero de aspecto diferente.
El genotipo no determina una sola respuesta ante los diferentes ambientes, más bien existe una norma de reacción de los genotipos ante ambientes diversos. Dentro de esos rangos ambientales, el ser vivo crece y se reproduce, pero no tiene por qué presentar el mismo aspecto. Lo importante, desde el punto de vista biológico, es que los individuos vivan y se reproduzcan en esos diferentes ambientes, generando hijos fértiles y evitando, de este modo, la extinción de la especie de la que forman parte.
Fuera de esos rangos ambientales, un genotipo puede ser incapaz de interactuar con ellos, y se produce la muerte del individuo.
Nadie debe sorprenderse si digo que desconocemos los rangos de viabilidad de la mayoría de genotipos. Es cosa de estudiarlos y conocerlos. Eso requiere tiempo, métodos específicos y financiación adecuada. Hay genes que influyen en rasgos conductuales nuestros, pero nunca actúan de modo inexorable. Siempre podemos modular su influencia, de modo que no seamos sus esclavos.


viernes, 24 de febrero de 2017

No es un saco de judías

A lo largo del siglo XX aparecieron varios modelos que pretendieron explicar la actuación del genotipo. Según avanzaron los conocimientos en genética, cada modelo mostró estar equivocado.


Wilhelm Johansenn fue un botánico danés que a principios del siglo XX estudió casos de herencia en judías. Seleccionaba semillas por su peso y plantaba las más y menos pesadas, buscando conseguir líneas puras productoras de semillas con determinados pesos.

Pero como la judía se desarrolla en el interior de una vaina rígida, las semillas no disponían de todo el espacio que podrían necesitar para desarrollarse. El espacio, exiguo en los extremos de las vainas, limitaba sus posibilidades de crecimiento, independientemente de su capacidad de tener mayor o menor tamaño. 

NO TODAS TENDRÁN EL MISMO PESO

El investigador se dio cuenta de que una cosa era la capacidad de mostrar un aspecto, o de poseerlo, y otra el realizar dicha capacidad. A raíz de sus trabajos definió varios conceptos genéticos que siguen siendo utilizados. Una cosa son los genes que posee un individuo, a cuyo conjunto denominó genotipo, y otra la manifestación exterior de estos mismos genes, que llamó fenotipo. El concepto de genotipo ha variado e los últimos años y será objeto de otra entrada.

El genotipo, salvo mutación, es invariable a lo largo de la vida de cada individuo. Sin embargo, el fenotipo puede variar mucho, pues en diversos aspectos depende del ambiente. Nosotros mismos, podemos variar de peso o de coloración de piel. El fenotipo está muy influenciado por el ambiente y existe un amplio debate, fecundo, sobre la interacción genotipo-ambiente.
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Estamos de acuerdo en que, funcionalmente, el genotipo representa una potencialidad amplia de respuestas a los distintos ambientes en que nos desarrollamos. Pero, ¿qué ejemplo podría ilustrar qué es, cómo funciona, un genotipo?

UN SACO, UN PESO, ¿UN GENOTIPO?

El primer ejemplo que se ofreció de un genotipo y un fenotipo es el que hoy conocemos como el del “saco de judías”. Fue un modelo propuesto por un investigador que recibió Premio Nobel por sus trabajos en genética, es decir no era un cualquiera en este campo y sus trabajos siguen siendo respetados. No así su modelo, pues desechamos ese ejemplo. Pero quiero indicar que en su momento, y con los conocimientos de que se disponía, resultó ser un modelo muy útil.

Según el modelo, el genotipo se parecería a un saco de judías, y el fenotipo, a su peso. De este modo, si el saco contenía mil judías, cada una de las cuales pesa diez gramos, el saco en su totalidad pesaría diez mil gramos.

El modelo fue eficaz en aquel momento y ayudó en muchos estudios, que se realizaron, pero pronto, debido a la acumulación de conocimientos sobre genética, el mismo modelo comenzó a mostrar sus errores. Por ejemplo, todas las judías pesaban durante todo el tiempo en que estaban en el saco, pero los genes no actúan todos en el mismo momento. Hay genes que regulan el desarrollo infantil y luego dejan de actuar. Lo mismo ocurre con los que regulan determinadas actividades, o respuestas a estímulos externos. Si no existen esos estímulos, los genes responsables no funcionarán. Se supo de la inducción de actividad en genes relacionados con variaciones ambientales. Se fueron acumulando datos y datos sobre la actuación de los genes en los organismos, de modo que el modelo del saco de judías comenzó a dejar de ser útil por no ser representativo.

CADA INSTRUMENTO INTERPRETA SU MELODÍA
CUANDO LE CORRESPONDE. EL DIRECTOR COORDINA


Más tarde, integrando todo cuanto se sabía acerca del funcionamiento de los genes, el fenotipo, que es el resultado de la interacción del genotipo con el ambiente en el que se desarrolla, se comparó con un concierto de música clásica. En él, el conjunto de instrumentos sería el equivalente al genotipo, y la melodía vendría a ser el fenotipo. El director de orquesta coordina la actuación de todos los instrumentos, que no interpretan la misma melodía y que actúan en momentos concretos. Unos instrumentos suenan al principio de la obra, otros lo hacen de modo constante, otros más tarde y dejan de hacerlo cuando corresponde. El concierto resulta un éxito si todos actúan con sus melodías correspondientes y en sus tiempos determinados. Es el director quien coordina esas actuaciones.

Según este modelo, hay un elemento nuevo, el coordinador de actuaciones, representado por el director de orquesta y, además, si bien todos los genes actúan, no lo hacen de modo constante ni desde el inicio de la vida del ser, como actuaban las judías que contribuían con su peso desde el comienzo de la existencia del saco. Ahora, cada gen hace lo que le corresponde y cuando le corresponde.

El modelo fue asumido y aplaudido, pero pronto aparecieron sus críticos, con fundamento. Cuando hay un concierto, se sabe qué obra se va a interpretar. Parece que la orquesta, (el genotipo), sabe de antemano lo que tiene que interpretar. Y lo interpretará ocurra lo que ocurra. Este modelo induce a creer en la existencia de un determinismo genético, idea desechada hace mucho tiempo.

¿A qué se equipara hoy el genotipo? Aunque parezca un tópico, se equipara a un programa informático. En el programa existen muchas actuaciones que se utilizan, los genes que actúan en todos los individuos de la misma especie. Pero hay comandos en ese mismo programa que sólo utilizan determinados usuarios y en determinadas circunstancias. Todos nosotros poseemos genes que no han actuado todavía y que, es muy posible, que no lleguen nunca a hacerlo.