Genoma y genotipo

Aunque Mendel publicó su descubrimiento en el siglo XIX, no fue hasta el siglo XX cuando la Genética alcanzó un desarrollo espectacular. Mendel se adelantó a los conocimientos de los que se disponía acerca de la biología celular, y así sus resultados quedaban como muy teóricos y difíciles de interpretar sin el soporte que proporciona el conocer la base estructural de los fenómenos. Requerían creer en la posible existencia de situaciones y procesos entonces desconocidos, como la diploidía o la meiosis.

En el año 1900 ya se conocía el proceso de formación de gametos, la existencia de los cromosomas, la división celular y otros procesos celulares, de modo que fue sencillo interpretar todo lo descubierto por Mendel. Podemos decir que es entonces cuando nace la Genética y comienza su desarrollo.

INTRIGANTE

No hay duda de que una nueva ciencia genera, por necesidad, la aparición de nuevos conceptos, uno de ellos el de genotipo, referente conjunto de genes que posee un individuo. He hablado en otras ocasiones que la biología no guarda sus conocimientos en leyes, como otras ciencias. Los conocimientos biológicos están contenidos en conceptos continuamente revisables según aumenta lo que se va sabiendo acerca de modos, estructuras y procesos. En no pocas ocasiones, la historia de un concepto biológico viene a ser similar a la historia de la rama de la biología a la que corresponde. Así ha ocurrido con el concepto de gen, de genotipo, de mutación o de cromosoma, por citar unos cuantos ejemplos.

Aunque los ácidos nucleicos habían sido descubiertos en el siglo XIX, no fue hasta el siglo pasado cuando se descubrió su estrecha vinculación con la herencia biológica, hasta llegar el momento de reconocerlos como el único vector suyo. Estos descubrimientos, se hicieron en la primera mitad del siglo XX y los investigadores que los realizaron fueron galardonados con Premios Nobel (Por cierto, cuando Watson y Crick recibieron este galardón, no faltó quien dijese que ya se premiaba “el estudiar tonterías”).

ESQUEMAS TEÓRICOS DEL ADN

Al poco de conocer la estructura del ADN, comenzaron a realizarse estudios de su misma estructura y función, muchos de ellos relacionados con las secuencias de los nucleótidos integrantes. (Si comparamos los ácidos nucleicos con largas cadenas, los nucleótidos son como sus eslabones). Con la mejora de técnicas, ese estudio de secuencias de ADN relacionadas con funciones concretas, constituyó un reto para los investigadores, y así se conoció la secuencia de nucleótidos que determina el inicio de un gen. Hasta donde yo sé, todos los genes se inician con la misma secuencia de nucleótidos, que es relativamente larga y lógica desde un punto de vista de actuación bioquímica.

Realmente todo esto desencadenó una carrera investigadora entre departamentos punteros, que presentaban novedades cada poco, tanto en resultados concretos como aportando nuevas técnicas de trabajo. En este plan, pronto se planteó el reto el dilucidar la secuencia de nucleótidos constituyentes de todo el ADN de un individuo. Apareció el concepto de genoma.

POSEEMOS LOS MISMOS GENES

La cantidad de ADN necesaria, y la información biológica correspondiente, para que se desarrolle plenamente un individuo va encerrada en un gameto. Nosotros, y muchos de los seres vivos, se forman luego de la unión de dos gametos En cada gameto, por ejemplo, va una copia de cada uno de nuestros 23 cromosomas. A esa cantidad de ADN, estructurada en cromosomas, encerrada en un gameto, se le llamó genoma, y se define como el conjunto de genes de una especie determinada. Cada uno de nosotros tenemos, por tanto, dos genomas. Indudablemente, nos encontramos ante un nuevo concepto que fue preciso definir. He dicho conjunto “de genes”, es decir, de responsables de funciones. Quiero recordar que consideramos al gen como el responsable de una función biológica, pero sin especificar cómo se lleva a cabo dicha función. Por ejemplo, nuestro “gen del grupo sanguíneo”, sin especificar de qué grupo sanguíneo se habla. O gen “del rH” sin especificar si éste es positivo o negativo. Conviene que recordemos esto: que el gen es responsable de una función, y está codificado en el ADN mediante una secuencia concreta.

TODOS CON EL MISMO GENOMA
PERO CADA UNO CON SU GENOTIPO

De este modo, definidas las funciones vitales de una especie (regidas por genes), todos los miembros de esa especie tienen el mismo genoma, que es ese conjunto de genes. La empresa de secuenciar el ADN humano se inició muy avanzado el siglo XX y aparecieron no pocas controversias relativas a patentes, posible curaciones casi milagrosas y temas que dejaban muy abajo la ciencia ficción.

Cuando se tuvo secuenciada la totalidad del ADN humano, hubo que estudiar el significado de su secuencia. Se realizó introduciéndola en ordenadores y aplicando programas complejos, previamente preparados. Como se conocía le secuencia de origen de cada gen, fue posible calcular el número de genes contenido en nuestro genoma: unos 25000. También apareció un ADN no vinculado con inicios de gen, de identidad desconocida y al que, de modo arrogante se le calificó como “basura” sin que a los usuarios de tal adjetivo se les asomase un arrebol vergonzoso al pronunciarlo. Hubiese sido más certero hablar de un ADN de función por el momento desconocida y del que, con las técnicas de que disponemos, nos resulta imposible abordar su estudio. Hoy se van conociendo sus funciones.

Ya tenemos definido lo que constituye un genoma. Es la cantidad de ADN que va en un gameto y contiene todos los genes de una especie. Todos los miembros de una especie poseen el mismo genoma.

Pero los genes tienen diferentes maneras de actuar, alternativas funcionales a las que llamamos alelos. En cada individuo, los genes pueden estar presentes de diversas maneras. Los genes que determinan la textura del pelo pueden hacer que sea liso, ondulado, rizado, etc. Lo mismo ocurre con múltiples variantes morfológicas o bioquímicas, todas ellas hereditarias y regidas por alelos diferentes. Es decir, aunque los genes son los mismos en todos los individuos de una especie, cada individuo puede poseer una constitución alélica propia. Esa constitución alélica es lo que conocemos como genotipo y sólo en casos de reproducción asexual, no hay dos individuos con el mismo genotipo.

Mediante cálculos aritméticos sencillos es posible determinar el número de genotipos diferentes que puede haber en nuestra especie. Con toda seguridad, aún no ha habido el suficiente número de humanos como para que apareciesen todos los genotipos posibles.

Cuando Aristóteles dijo que no había dos personas iguales, estaba diciendo algo cierto, aunque la genética tardó 25 siglos en apoyar su comentario.


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