Genes problemáticos

La selección natural es implacable. Lo he dicho en varias ocasiones y actúa en fases juveniles, antes de que los individuos alcancen la edad reproductora. Los alelos responsables de malformaciones, o de disminuir la adaptación, no pasan a la generación siguiente, pues sus portadores no se llegan a reproducir. 

En poblaciones naturales, esta acción genera una alta mortalidad juvenil y Darwin, al comentarla, dijo que sólo alcanzaban el estado reproductor los más adaptados. Muchas veces, esos efectos adversos son debidos a causas hereditarias y la mortalidad juvenil genera algo similar a una limpieza de los genes perjudiciales, pues al no poderse reproducir sus portadores, no se transmiten a las generaciones siguientes, quedando las poblaciones libres de ellos. 

Quiero decir aquí que considero que las ciencias de la salud nunca deben negar su ayuda a nadie, y menos a quienes más necesitan de ellas. No quiero que se malinterprete cuanto digo, pero cuando yo era pequeño, recuerdo que murieron algunos amigos míos, niños hijos de amigos de mis padres, debido a enfermedades incurables en aquel tiempo. Hoy, en 2017, en el llamado primer mundo, la mortalidad infantil casi ha desaparecido, quedando  en general reducida a casos de violencia o accidentes. Las malformaciones hereditarias se neutralizan con cirugías mientras que las enfermedades que causaban mortalidad han sido estudiadas y con buenos tratamientos se consigue que ya no representen esos casos extremos. Hablo en términos generales. Niños recién nacidos pueden ser sometidos a severas operaciones, pero al poco tiempo el susto ha pasado. En cuanto a enfermedades hereditarias, o se curan o no aparecen a causa de medicina preventiva. Pero los genes responsables de esas taras siguen presentes en nuestras poblaciones, y transmitiéndose a la descendencia. Eso puede ser preocupante, pues aumentan su frecuencia en de lo que ocurriría si actuase la selección natural.

La medicina ha experimentado un desarrollo espectacular, impensable. Incluso hay ingenuos que aún sueñan con alcanzar la inmortalidad. Pero mientras no se consigue, nuestra población se va apartando más y más de la acción de la selección natural y de lo que dijo Darwin acerca de su acción en el sentido de que se reprodujesen los más adaptados. Estamos en un momento serio, pues son muchos los niños que por sus caracteres heredados no habrían sobrevivido mucho tiempo, pero hoy son adultos y quieren establecer una familia. Todo esto estaría muy bien a no ser el hecho de que transmitirán genes malos a sus hijos. Esto ocurre y en la población humana, la del mundo desarrollado, se están aumentando las frecuencias de alelos indeseables o perjudiciales. Este incremento de la presencia de alelos deletéreos puede ser alarmante y es un componente importante del conocido “lastre genético” cuando ocurre en poblaciones naturales. Tiene efectos negativos para las poblaciones que lo sufren, pues disminuye su adaptación. En las poblaciones humanas también está ocurriendo algo similar.

Por diversos motivos, desde hace tiempo la humanidad está cada vez más separada de sus pautas biológicas. Cada vez somos menos “naturales” si comparamos nuestro modo de vida con la de otros mamíferos o, incluso, con humanos de siglos pasados. Por ejemplo, en la Edad Media las infecciones eran una causa muy importante de muerte y muchas mujeres morían después de su primer parto. A principios del siglo pasado, la tuberculosis causó muchas muertes. Hoy todo aquello ha pasado, gracias al gran descubrimiento de Sir. Alexander Fleming. 

La muerte se retrasa, pero no se elimina. Las expectativas de vida son grandes, pero al final “pasa lo que pasa”. 

En términos generales, hoy nadie muere de infección en el mundo desarrollado, pero ahora aparecen enfermedades, antes inesperadas, debidas al desgaste orgánico. Las grandes investigaciones médicas están orientadas al conocimiento de la naturaleza del cáncer y la lucha eficaz contra él, mientras enfermedades como el Alzheimer siguen constituyendo un reto a la investigación. Nos dicen que podremos vivir 120 años, pero no nos dicen en qué estado alcanzaremos era edad.

Hay medidas encaminadas al saneamiento genético de las poblaciones, aplicables a las nuestras. Indudablemente, la ruptura de la consanguinidad posee un efecto muy positivo y ya he hablado de esto en varias ocasiones. La gran movilidad humana actual hace que las parejas se formen por personas de procedencias dispersas, disminuyendo de este modo las posibilidades de que ambos miembros posean los mismos alelos deletéreos. Otra medida importante es dificultar la formación de parejas a personas con un cierto grado de parentesco, o incluso hacer más restrictiva esta medida.

También se habla de erradicar los alelos perniciosos mediante terapia génica, actuando directamente contra ellos mediante técnicas especiales. Un poco ciencia ficción, me parece por hoy, y me plantearía la pregunta de que, siendo un tratamiento muy caro, si estaría a disposición de todos o sería un beneficio de “unos cuantos”. No lo sé y creo que son actuaciones mas o menos lejanas.

De todos modos, quiero comentarlo aquí, pues constituye uno de los muchos peligros a los que se enfrenta nuestra población, la humana. No es el único, la baja tasa de nacimientos hace que las pirámides poblacionales se inviertan, al contrario de lo normal. El alargamiento de la expectativa de vida plantea muchos problemas biológicos, que habrá que resolver de modo satisfactorio. 

En muchos mamíferos, lo normal es que los progenitores desaparezcan después de haber tenido sus hijos y haberles enseñado lo necesario para defenderse, como mecanismos de caza y de vida en común. Todo el territorio queda a disposición de los progenitores jóvenes y sus descendientes. Las llamadas "pirámides poblacionales" representan el número de individuos según sus edades. En la Naturaleza, los más abundantes son las formas juveniles, y las menos, las formas no reproductoras, ancianos. Entre nosotros sabemos que no es así, que justo se ha invertido esa pirámide, siendo poco frecuentes los niños y más abundantes los abuelos.

Pirámides poblacionales
de España en 1900 y 2007

No es intención mía sembrar la alarma. Es como queremos que sea, pero hay que adaptarse a estas situaciones, saber dónde estamos y buscar soluciones antes de que se presenten los problemas. 

Jóvenes rompiendo la consanguinidad

Existe consanguinidad en una pareja cuando ambos miembros comparten algún progenitor. En principio, no es mala. Pero si en esa familia existen alelos causantes de malformaciones, los dos miembros de la pareja pueden haber recibido ese alelo del progenitor común, existiendo un alto riesgo de que tengan algún hijo con la tara determinada por dicho alelo.

Se rompe la consanguinidad cuando, habiéndola, se forman parejas entre personas no emparentadas. Entre los humanos, existen instintos que llevan a la ruptura de la consanguinidad, y voy a comentarlos. Pero, antes, quiero indicar que dichos instintos se han manifestado siempre y en todas las culturas de las que tenemos datos.

En tribus humanas africanas, existen mecanismos sociales con este fin. Los muchachos procedentes de otras tribus que se integran en alguna debido a que se van a emparejar con alguna chica perteneciente a ella, ven rebajados sus deberes laborales en la comunidad que lo recibe, a lo largo de todo un ciclo anual. Las tribus que siguen esta costumbre, desconocen el beneficio genético que representa la inmigración del muchacho. Pero el beneficio a largo plazo, siempre de índole biológica, es más importante que el que se pueda producir a corto plazo, sumando el esfuerzo de un hombre más a los trabajos tribales de la comunidad.

Hay datos procedentes del siglo XIX y principios del XX, que nos hablan de poblaciones humanas con graves defectos hereditarios, debidos a consanguinidad generada en poblaciones pequeñas residentes en lugares de difícil acceso. En esos lugares, con inviernos largos y duros, las parejas consanguíneas se formaron del modo más natural. Por ejemplo, en montañas de Galicia, León o Cantabria o en las Hurdes. Pero también ocurrió algo similar en Noruega, en pueblos situados en vertientes de fiordos de difícil acceso y en algunos lugares de Norteamérica. Todas esas taras genéticas desaparecieron mediante causas curiosas. Por ejemplo, en Norteamérica desaparecieron cuando se popularizó el uso de la bicicleta y la gente joven iba de un pueblo para otro a conocer a otros jóvenes, costumbre que arraigó entre ellos, pues les gustaba conocer personas de otros lugares. Con estos paseos se generaron noviazgos que terminaron en bodas, rompiendo la costumbre de los matrimonios consanguíneos.

En Noruega se construyeron embalses hidroeléctricos inundando diversas aldeas. Los habitantes de esos núcleos fueron reunidos en grupos de población más grandes. En ellos, los matrimonios se realizaron entre jóvenes de diferente procedencia, que no tenían vínculo de parentesco, eliminando la consanguinidad en una sola generación. En nuestro país pudieron ocurrir casos similares.

Los jóvenes, ellos y ellas, cuando se trasladan a otras localidades, suelen tener mayor atractivo para establecer parejas con personas pertenecientes a las poblaciones receptoras. También en núcleos de estudios, por ejemplo, donde suelen coincidir jóvenes de diversa procedencia, es normal que se establezcan relaciones entre personas de orígenes geográficos dispares. Son pautas reiteradas que contribuyen a la pérdida de consanguinidad en poblaciones.

Todos tenemos en nuestras mentes las imágenes de enormes discotecas situadas en zonas rurales, alejadas de las poblaciones, pero situadas entre varias, más o menos equidistantes. Los jóvenes procedentes de esas localidades constituyen su principal clientela. Entre ellos, el conocer a “gente nueva” es un gran aliciente para acudir a dichos establecimientos. Está claro que al hablar de gente nueva, se refieren a chicos o chicas de otras localidades que, por tanto, representan la posibilidad del rompimiento de la consanguinidad que pudiese existir en sus respectivos lugares de origen.

Pensemos en un autocar con una excursión de estudiantes. Si aparca en medio de una plaza, antes que bajen quienes llegan, ya hay personas del sexo opuesto paseando por las cercanías del autocar, como quien no quiere la cosa.En estos días pasados, con motivo del cambio de año, en muchos lugares se celebraron fiestas en las que, de modo mas o menos subliminal, andaba el aliciente de conocer "gente nueva".

Es curioso. Hasta donde yo sé, y aunque no existen muchos datos, parece (digo “parece”, ¿eh?) que en una población cualquiera, los machos inmigrantes tienen mayor éxito sexual que los machos residentes. Esos machos inmigrantes traen genes ajenos a la población receptora y, por tanto, aportan novedades biológicas. Cuantas más hembras fecunden, más presentes estarán sus genes en la siguiente generación. 

Pero no pensemos que esto que comento, tanto en humanos como en otros animales, son actuaciones premeditadas. Son comportamientos que se realizan de modo inconsciente, yo diría que instintivo, sin saber su significado biológico, y que tienen un saludable efecto en las poblaciones. Me gusta observar algunos comportamientos humanos, que consideramos muy elaborados, pero que tienen un fuerte componente biológico. Comentaré mas.