Nombres en biología: Cromosoma X

En un escrito de 17 de septiembre de 1870, Mendel ya había sugerido que la proporción sexual de muchas especies equivalía exactamente a la proporción fenotípica que cabría esperar en la descendencia de un heterocigoto Aa cuando es cruzado con un homocigoto aa.

Nombres en biología: 5 Cromosoma X

A veces, de modo inconsciente, se asignan nombres transitorios que,  no obstante, llegan a consolidarse. Uno de ellos es el de Cromosoma X, pues lo que empezó como un juego casi juvenil, terminó definiendo un cromosoma con un elevado significado conceptual y genético.

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Ya en un escrito de 17 de septiembre de 1870, Mendel había sugerido que la proporción sexual de muchas especies equivalía exactamente a la proporción fenotípica que cabría esperar en la descendencia de un heterocigoto Aa cuando es cruzado con un homocigoto aa. 

Hoy sabemos que no existe mucha diferencia entre la estructura del cruzamiento al que se refería Mendel y el que determina el sexo. En un caso se trata de genes y en éste de cromosomas, pero en ambas situaciones tenemos un individuo (o un sexo) formador de un solo tipo de gametos, todos con el mismo carácter genético, que transmitirá a todos sus descendientes y que no será fundamental al determinar diferencias, y otro individuo (o sexo), que genera dos tipos diferentes de gametos en relación a ese mismo carácter, formados los dos con la misma frecuencia y que serán los que determinen las diferencias genéticas que aparezcan en la descendencia.

ESQUEMA DE LA DETERMINACIÓN DEL SEXO
EN HUMANOS

Teóricamente se pensó que el sexo (algo tan complejo con componentes morfológicos y fisiológicos), dependería no de un solo gen, más bien de muchos que podrían residir en un mismo cromosoma concreto. Un sexo tendría dos cromosomas y el otro sólo uno. De este modo se cumpliría lo que, también de manera teórica, había pensado Mendel. Un sexo formaría todos los gametos iguales, portadores de ese cromosoma. A este sexo se llamó homogamético, que quiere decir formador de “gametos iguales”. El otro sexo formaría gametos diferentes, pues la mitad de ellos llevaría ese cromosoma particular, mientras la otra mitad no lo llevaría, llamándosele, por tanto, sexo heterogamético, formador de “gametos diferentes”. Para que esto fuese así, el sexo homogamético tendría dos cromosomas determinantes del sexo, mientras que el heterogamético sólo tendría uno.

Para comprobar la veracidad de la hipótesis, en algunos laboratorios de citología se comenzaron a estudiar cariotipos de machos y de hembras, por si aparecían diferencias en el número de cromosómicas. Miss Nettie Stevens y Wilson buscaban un cromosoma relacionado con uno u otro sexo, al que, por desconocido, y con el desparpajo de la juventud, denominaron cromosoma X. De ser cierta la hipóteis, ese cromosoma y dentro de una misma especie, determinaría diferentes cariotipos, según el sexo del individuo estudiado. Además de jóvenes, eran rigurosos investigadores. 
La Dra. Stevens, al comentar con compañeros la naturaleza de su trabajo, decía que buscaba un cromosoma misterioso, un "cromosoma X". También sus amigos le preguntaban cómo iban sus perquisas acerca del "cromosoma X".

MS. NETTIE STEVENS CON UN ESQUEMA DE LOS
CROMOSOMAS X E Y 

En 1905, estudiando cariotipos de ortópteros, estos investigadores vieron que en algunos casos la hembra posee un numero par de cromosomas, (N pares), mientras el macho posee un número impar. Uno de los cromosomas pares de la hembra sólo tiene un representante en los machos. Miss Stevens indicó que se correspondía con el cromosoma X buscado desde hacía cierto tiempo. Las condiciones teóricas se cumplían, pues cuando la hembra forma óvulos, los miembros de cada pareja de cromosomas se separan uno del otro, entrando a formar parte de cada óvulo, de modo que todos ellos tienen un cromosoma X. Sin embargo, en los espermatozoides, la mitad contendrá un cromosoma X y la otra mitad carecerá de él. Cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide portador de un cromosoma X, el zigoto tendrá dos cromosomas X y determinará una hembra, mientras que cuando es fecundado por un espermatozoide que carece de él, el zigoto tendrá un solo cromosoma X, determinando un macho. El sexo del individuo que se desarrolla a partir del huevo fecundado viene, por tanto, determinado en la fecundación por un hecho casual, por el tipo de espermatozoide que haya intervenido en ella.

EDMUND B. WILSON

En otros insectos, como en el gusano de la harina, Tenebrio molitor, Miss Stevens observó que el macho presentaba un cromosoma que actuaba como pareja del cromosoma X, pero era completamente diferente de él. Puesto que en machos aparecía como pareja de X, era lógico llamarle cromosoma Y, como se llama a la pareja de X en ecuaciones y en trigonometría.  No obstante, el macho seguía teniendo su condición de sexo heterogamético, si bien en este caso la mitad de sus gametos eran portadores del cromosoma X, y la otra mitad del cromosoma Y. El sistema de fecundación determinaba una descendencia de machos y hembras repartidos en una proporción de mitad y mitad.

En pocos años, Miss Stevens, Wilson y otros comprobaron casos similares en muchas especies animales. Lo general era la presencia de un sexo homogamético, no necesariamente el femenino, y otro heterogamético que, en correspondencia con lo anterior, no tiene que ser necesariamente el masculino. Por ejemplo, mamíferos y dípteros, (nosotros y moscas) tenemos este tipo de determinación, pero en aves ocurre que el sexo heterogamético es la hembra. 

Lo que comenzó siendo una denominación casi de argot juvenil, “cromosoma X”, ha terminado por ser de utilización universal para designar a los cromosomas sexuales.

NOTA AL MARGEN. 

Años antes, W.C. Röentgen, también había utilizado el calificativo de "rayos X" para referirse a los rayos descubiertos por él, cuya naturaleza desconocía. Tal denominación tuvo éxito, de modo que aunque posteriormente se propuso llamarles Rayos Rôentgen, en muchos países se siguen denominando Rayos X.

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Origen del nombre "Cromosoma X"

 En carta de 17 de septiembre de 1870, Mendel sugiere a Nägeli que la proporción sexual de muchas especies equivalía exactamente a la proporción fenotípica que cabría esperar en la descendencia de un heterocigoto Aa cuando es cruzado con un homocigoto aa.

La hipótesis del blanco

Me gusta meterme en los libros científicos y, si es posible, leerlos en sus lenguas originales. En ellos hay criterio, opiniones, se discuten teorías, se explica cómo se van afianzando los conocimientos, etc, etc. En general, su lectura proporciona un amplio conocimiento sobre la ciencia de la que trata. He conocido libros geniales, algunos de ellos me han acompañado desde mi época de estudiante.

Pienso en el llamado “Principios de Genética”, de Th. Dobzhansky, que se editó en 1958. Durante muchos años fue el único libro de Genética editado y en los departamentos correspondientes se le llamaba “el libro”. Luego fueron apareciendo más y más en diversos formatos, pero el primero, el Dobzhansky, como le llamábamos por su autor, siguió siendo insubstituíble. Lo acabo de mirar ahora mismo. Sus páginas tienen para mí mucho de entrañable, pues en ellas encuentro al estudiante que fui, empeñado en comprender algo o en resolver algún problema de los que allí venían. 

Con los grandes científicos ocurre una cosa singular. Me explico. Cuando se escribió el libro, aún se conocía muy poco de los ácidos nucleicos, de la acción mutagénica de las radiaciones, o de genética evolutiva en general. No obstante, leyendo ahora los textos escritos hace más de medio siglo y viendo las opiniones vertidas en él, es fácil ver cómo el autor intuía lo que luego se comprobó con certeza. 

Algunos científicos tienen tan metido en su mente la naturaleza del objeto que estudian, que poseen una clarividencia grande sobre él e intuyen características suyas, que son difíciles de comprobar en el momento en que las enuncian, pero esas propuestas quedan planteadas como retos a los siguientes investigadores. Ocurrió con Francis Crick o con Albert Einstein, que hoy se está comprobando mediante estudios complicados cómo sus intuiciones eran veraces, aunque no se pudiesen comprobar en aquel tiempo. 

En el libro de genética que comento, también es sencillo encontrarse con interpretaciones que quedan inacabadas por falta de conocimientos en aquella época, pero con frases insinuadoras sobre las posibles soluciones, que luego mostraron ser acertadas.

Voy a comentar un solo caso, de entre varios que aparecen en el libro. Hablando del efecto mutágeno de la radiación, el autor comenta los resultados experimentales del investigador ruso N. V. Timofeev-Resovskij, quien trabajando con Drosophila melanogaster, la mosca del vinagre, descubrió la relación directa y lineal entre la dosis de radiación y la respuesta a modo de mutaciones letales en el cromosoma X de machos irradiados. Sus resultados los publicó representados en la gráfica que añado a continuación.

Relación Dosis de radiación - aparición de mutantes
letales en el cromosoma X de los machos irradiados.

Estos trabajos se realizaron en años tempranos de la década de 1930. Era cuando se comenzaba a conocer el papel de los ácidos nucleicos en la herencia, pero se desconocía su estructura molecular. Había una fuerte corriente científica que atribuía a las proteínas el papel de transmisor de la herencia biológica. En esa misma década, T.H.Morgan recibe el Premio Nobel por demostrar, entre otras cosas, la base cromosómica de la herencia, así como que los genes están situados en los cromosomas, en lugares concretos y dispuestos de modo lineal, nunca ramificado.

Pero en los cromosomas hay proteínas y ácido nucleico, las dos moléculas sobre las que se discutía su protagonismo en la herencia. Aunque se conocía bien la estructura de las proteínas, afloraban múltiples experiencias que obligaban a decantarse por los ácidos nucleicos, unos compuestos casi desconocidos entonces.

Tampoco faltaban los que seguían defendiendo la idea de que los genes eran algo espiritual, como un soplo inefable, si bien Mendel había demostrado cómo se transmitían de modo inalterable a lo largo de las generaciones, aunque pudiesen estar ocultos en los individuos sin manifestarse.

Eran reales los genes, existían de modo discreto, concreto, se podía actuar sobre ellos? La interpretación de los efectos de la acción mutágena de los rayos X aportaron luz a estos debates. Si nos fijamos en la gráfica que presento, vemos una relación directa, lineal, entre dosis de radiación (causa) y aparición de mutantes (efecto). Aunque la gráfica no lo indica, a cero Roentgens de radiación, corresponde un 0,02% de mutación. No es error, más bien es una prueba de la precisión del experimento, pues esa cantidad representa la frecuencia de la mutación espontánea.

Viendo la gráfica, y en el ambiente de entreguerras de entonces, no faltó quien dijese que a dosis doble de radiación, correspondían dosis doble de mutantes. Era un resultado similar a lo que ocurre en un bombardeo, en el que lo importante es dar en el blanco. Cuando se duplica la dosis de bombas, o de unidades R, las respuesta es el doble de víctimas o de mutaciones, pero para que tal ocurriese, los genes tendrían que tener estructura material. Se fraguó con esta idea la que hoy conocemos como “hipótesis del blanco”, que resultó ser verídica. 

Según esta hipótesis, para que se produzca una mutación, las radiaciones han de alcanzar el blanco y ese blanco es el gen. Ya digo, se comprobó lo acertado de la hipótesis, y sin pretenderlo, también se confirmó la naturaleza material de los genes, pues para que ocurriese tal respuesta, era preciso que los genes tuviesen una base material.

T.H.Morgan había demostrado que los genes ocupaban un lugar concreto en los cromosomas y fue premiado con el Nobel en 1933. Ahora, otros investigadores, estudiando el efecto de las radiaciones sobre el material hereditario, demostraban la naturaleza material de los genes. También fueron reconocidos con el Premio Nobel en 1946.

La hipótesis del blanco

Me gusta meterme en los libros científicos y, si es posible, leerlos en sus lenguas originales. En ellos encuentro criterio, opiniones, se discuten teorías y se explica cómo se van afianzando los conocimientos. En general, su lectura proporciona un amplio conocimiento sobre la ciencia de la que trata. He conocido libros geniales, alguno de ellos me ha acompañado desde mi época de estudiante. 

Origen del nombre Daltonismo

 Conocemos como daltonismo una anomalía hereditaria, ligada al cromosoma X en los humanos, y que consiste en una variable incapacidad para diferenciar colores, fundamentalmente el rojo y el verde, o bien el azul y el rosa. Aunque al principio se le llamó daltonismo, hoy es más común denominarla como “ceguera para los colores”, pues los diferentes tipos de daño se diferencian por los colores afectados en la visión de los enfermos.

Nombres: Daltonismo

Conocemos como daltonismo una anomalía hereditaria, ligada al cromosoma X en los humanos, y que consiste en una variable incapacidad para diferenciar colores, fundamentalmente el rojo y el verde, o bien el azul y el rosa. Aunque al principio se le llamó daltonismo, hoy es más común denominarla como “ceguera para los colores”, pues los diferentes tipos de daño se diferencian por los colores afectados en la visión de los enfermos. 

La hipótesis del blanco

Me gusta meterme en los libros científicos y, si es posible, leerlos en sus idiomas originales. En ellos hay criterio, opiniones, se discuten teorías, se explica cómo se van afianzando los conocimientos. En general, su lectura proporciona un amplio conocimiento sobre la ciencia de la que trata. He conocido libros geniales, alguno de ellos me ha acompañado desde mi época de estudiante. 

Curiosidades de laboratorio

Hice mi tesis doctoral sobre comportamientos extraños en un mutante que afecta al color de ojos de Drosophila melanogaster. Hablo de la primera mitad de la década de 1970. El comportamiento anormal era debido a la presencia o ausencia de un elemento móvil en el gen cinabrio, y eso modificaba la tonalidad del color. Gracias a aquel estudio obtuve el título de doctor y, también desde entonces, utilizo gafas de cerca y de lejos.

En mitad de mi tesis, un sólido genetista me comentó que esos mutantes de color de ojos eran curiosidades de laboratorio, pues en la naturaleza todos los ojos de Drosophila son del mismo color, que recuerda el rojo de un ladrillo. En condiciones naturales, me dijo, las anomalías cromáticas susceptibles de ser estudiadas en laboratorio, son eliminadas de inmediato por la selección natural. Aquel comentario me molestó pues, avaro de mi trabajo como cualquier doctorando, creí que estaba devaluándolo, cuando solo era el comentario de un sabio que no pretendía más que eso, comentar.

OJOS CINABRIO
EN DROSOPHILA MELANOGASTER

Antes de terminar mi tesis ya sabía lo acertado del comentario. Un montón de mutantes morfológicos en animales y vegetales se comportan como curiosidades de laboratorio o de invernadero, pues en la naturaleza sólo encontramos los fenotipos salvaje o silvestre. ¿No existen mutantes morfológicos en las poblaciones naturales? Sí, existen, pero están determinados por genes recesivos, escondidos por la acción de los dominantes, los responsables de los fenotipos propios de las poblaciones que viven libres en el monte.

OJOS SALVAJES EN
DROSOPHILA MELANOGASTER

Quiero recordar que la mayoría de seres vivos tenemos dos copias de cada gen, (a esas copias les llamamos alelos), salvo en los genes situados en los cromosomas sexuales. Cuando esos dos alelos son iguales, al individuo le llamamos homocigoto. También pueden ser diferentes y les llamamos heterocigotos. Un individuo homocigoto muestra el aspecto determinado por el único alelo que posee de un determinado gen, pero si los alelos son diferentes, se pueden dar diversos casos y uno de ellos consiste en que el individuo muestra el aspecto determinado por uno de los alelos que posee, al que llamamos dominante, mientras el otro alelo queda como escondido, no se manifiesta y, por eso le llamamos recesivo. Esta terminología de dominante y recesivo proviene de Mendel y hoy se cuestiona mucho, pero de momento voy a seguir utilizándola.

Como digo, en la naturaleza, los alelos que determinan los fenotipos salvaje y silvestre, suelen ser dominantes y ocultan como recesivos muchas alternativas que pueden ser útiles ante posibles cambios ambientales, pero en circunstancias actuales no lo son. No obstante no se eliminan y sus alelos causantes permanecen escondidos a lo largo de las generaciones. Darwin comprobó que en las descendencias consanguíneas de animales en cautividad aparecían muchos mutantes morfológicos. Lo describe en el capítulo I del Origen de las especies. Desconocedor de los principios hereditarios descubiertos por Mendel, atribuyó a la misma cautividad la causa de esa aparición de mutantes.

ESTUDIO DE MUTANTES POR
MEDIOS BIOQUÍMICOS

Hoy, para estudiar comportamientos de mutantes en poblaciones naturales, recurrimos a mutantes bioquímicos o cromosómicos. Ambos tipos de mutantes están alejados de la producción de alteraciones morfológicas siempre rechazadas por la selección. Tampoco siempre, vamos a ver. Es una palabra esa, (Siempre) tan rotunda que está reñida completamente con los procesos biológicos. Conviene tener en cuenta los ambientes en los que viven los seres y tratar de comprender las actuaciones de la selección natural. En Drosophila hay un mutante llamado “vestigial” por tener las alas reducidas a tristes rudimentos. No puede volar, ni reproducirse con normalidad, pues una parte muy importante del cortejo sexual se lleva a cabo mediante movimientos de alas. En laboratorio, las moscas de alas vestigiales tienen una viabilidad menor que las de fenotipo salvaje, pero las podemos encontrar en la naturaleza en lugares azotados por vientos, como son  los acantilados. Allí, agarradas al suelo por sus patas, permanecen perfectamente defendidas de cualquier ráfaga que se las lleve a donde sea. En las poblaciones de esos acantilados no hay moscas con alas normales, pues el viento se las llevó en el primer momento en que quisieron volar.

ALAS VESTIDIALES EN
DROSOPHILA MELANOGASTER

Este es un ejemplo muy bonito, pero sí, hoy comprendo perfectamente que los mutantes morfológicos son curiosidades de laboratorio (o de invernadero). Si queremos estudiar comportamientos de genes en poblaciones naturales, hemos de recurrir a otros tipos de mutantes, por ejemplo los bioquímicos. Para hablar en términos humanos, en vez de estudiar los genes causantes del color de ojos (mutantes morfológicos), estudiaríamos los causantes de grupos sanguíneos (bioquímicos).

Estos estudios son costosos, pues es preciso utilizar grandes números de individuos y detectar los genotipos con electroforesis y otros métodos, siempre caros, pero los resultados dan muchas indicaciones acerca de los procesos de los genes en poblaciones naturales a lo largo de las generaciones. Conocer estos procesos en muy importante en los estudios evolutivos, pues a partir de datos y más datos similares, siempre es posible deducir normas generales, teniendo siempre en cuenta los datos ecológicos de cada situación.

¿Es lícito menospreciar el estudio de los mutantes morfológicos? Para nada, su estudio nos aporta mucha información acerca del funcionamiento de los genes, pero no sobre procesos evolutivos. Gracias a los mutantes morfológicos se descubrió la herencia del cromosoma X, la herencia ligada al sexo, la presencia de los genes en los cromosomas en lugares concretos a lo largo de las generaciones, la genética del desarrollo y la existencia de lo que llamamos cascadas de genes, por citar algunas de las aportaciones del estudio de los mutantes morfológicos.

La cascada de genes consiste en la existencia de  casos de varios genes, todos  ellos implicados en un mismo carácter. Supongamos los genes A, B, C y D. Cuando A actúa cumple su cometido y, además, induce el funcionamiento del gen B, que hace lo mismo e induce al gen C que, a su vez estimulará a D. Todos los genes actúan si lo hace el primero generándose entre ellos una cadena de estimulaciones no recíprocas. Como un efecto en cascada. Son muy frecuentes el los seres vivos.

Curiosidades de laboratorio

Hice mi tesis doctoral sobre comportamientos extraños en un mutante que afecta al color de ojos de Drosophila melanogaster. Hablo de la primera mitad de la década de 1970. El comportamiento anormal era debido a la presencia o ausencia de un elemento móvil en el gen cinabrio, y eso modificaba la tonalidad del color. Gracias a aquel estudio obtuve el título de doctor y, también desde entonces, utilizo gafas de cerca y de lejos.